10 Doenças raras

Abaixo esta listado 10 de varias doenças consideradas raras, sendo algumas sem cura.
Aviso: algumas das imagens podem ser chocantes, veja por sua conta

01-HIPERTRICOSE

Criança com Hipertricose

Hipertricose (também conhecida como a síndrome do lobisomem)é um termo médico usado para descrever uma doença extremamente rara que causa o excesso de pêlos no corpo humano.
A hipertricose é , caracterizada por um crescimento excessivo de pêlos. As pessoas acometidas por este distúrbio apresentam a pele toda coberta de pêlos, exceto as palmas das mãos e dos pés. Só foram relatados 50 casos, desde a Idade Média.

Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:

- Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.
- Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.

Como geralmente ocorre com estes tipos raros de anomalias, não se sabe muita coisa a seu respeito. Sabe-se, porém, que se trata de uma mutação genética. Na maioria das vezes, os indivíduos a adquirem através de herança familiar, esta hereditariedade faz com que seja normal que, em algumas famílias, existam diversos integrantes com esta alteração, visto que existem 50% de chances de que o descendente tenha a síndrome. É interessante ressaltar, porém, que nem sempre as mutações ocorrem de forma hereditária, mas espontaneamente (embora seja ainda mais raro), ou seja, não se conhece a localização genética da mutação nem como ela ocorre.
A pessoa que sofre deste distúrbio geralmente fica isolada, discriminada, maltratada física ou psicologicamente, fato que a torna mais propensa a ter problemas psicológicos, como por exemplo, a depressão.
A maioria das pessoas com esta anomalia tem se tornado famosa ao longo da história. Devido a seu aspecto chamativo, muitos foram trabalhar em circos. Um caso ocorrido em Tenerife nas Ilhas Canárias, onde Pedro Gonçalvez era exibido por sua família no castelo de Ambras, deu origem ao nome de uma das variantes deste distúrbio.
O tratamento mais eficaz e durador encontrado, até hoje, é a depilação a laser.

02- SÍNDROME DE KAWASAKI

A síndrome de Kawasaki, também conhecida como doença de Kawasaki, é uma vasculite que pode provocar aneurismas, principalmente das artérias coronárias.
A doença de Kawasaki é uma enfermidade que envolve a boca, a pele e nódulos linfáticos e afeta, tipicamente, crianças abaixo de 5 anos de idade. Muitas vezes é confundida com cocos (streptococus). Sua causa ainda é desconhecida, mas se seus sintomas forem reconhecidos logo, as crianças com esta doença podem se recuperar completamente em poucos dias. Se não tratada, pode levar a sérias complicações que podem envolver o coração.

Os registros históricos apontam a primeira descrição realizada pelo pediatra japonês Tomisaku Kawasaki, em 1967. Ele descreveu uma parcela significativa de crianças com vermelhidão na boca e garganta, febre, manchas na pele, inchaço nos gânglios, mãos e pés, dando nome a este conjunto de síndrome muco-cutâneo-ganglionar. Depois, foram incluídos os problemas vasculares como aneurismas.
Este tipo de doença é rara. Ocorre geralmente em crianças pequenas, num percentual de cerca 80% em menores de 5 anos.
A Síndrome de Kawasaki não é uma doença hereditária, mas pode existir predisposição genética. A população japonesa é a mais afetada, porém existem casos ao redor do mundo em não-japoneses. Também não é uma doença contagiosa.
A sintomatologia inicia-se com febre alta (acima de 39°C), sem razão aparente por aproximadamente 5 dias. Depois, o paciente apresenta irritabilidade e conjuntivite. Surgem, vermelhidão na pele, muito parecidas com doenças da infância, tais como sarampo e escarlatina. As irritações na pele situam-se principalmente o tronco, virilhas e nádegas.
Mãos e pés incham, e há uma descamação característica nas pontas dos dedos, por volta da terceira semana.
Grande parte dos pacientes apresenta inchaço dos gânglios do pescoço.
Os transtornos vasculares são os de maior monta. Podem ocorrer diversos problemas a longo prazo, como arritmias, sopros cardíacos, pericardite, miocardite e problemas nas válvulas coronárias. Todavia, a principal característica é o aneurisma.
Um estudo realizado pelos pesquisadores Jeffrey S. Kahn e colaboradores da Yale University, revelou que a doença de Kawasaki pode estar associada com infecção pelo coronavírus New Haven. Eles analisaram secreções respiratórias de 11 crianças diagnosticadas com a doença de Kawasaki. Oito (73%) dos pacientes de Kawasaki foram positivos para o novo coronavírus New Haven.

3-ICTIOSE ARLEQUIM

A ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele (Descoberta em 1883, por Matheus Garske, físico alemão da cidade de Dom Pedrito), a mais severa forma de ictiose congênita. O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.
A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com ictiose arlequim precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo. A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:10.000.000.







04-SÍNDROME DE PROTEUS

A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.
A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral Segundo Vieira et al em 1983 Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais.

O nome Proteus deriva do deus grego deus marinho filho dos titãs Tétis e Oceano, ou ainda de Poseidon, tido como possuidor de dons proféticos revelador do destino, esquivo arredio diantes dos humanos capaz de assumir aparências monstruosas.
Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.

05- PROGERIA

Progeria (do grego geras, "velhice") também conhecida como Síndrome de Huntchinson-Gilford ou ainda como Síndrome do ET, é uma rara desordem genética caracterizada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
As pesquisas sobre as possíveis causas da progeria e seu tratamento são de grande importância para os cientistas, pois podem revelar pistas essenciais sobre o envelhecimento do ser humano.

06- SÍNDROME DE GOODPASTURE

Rim de uma pessoa com a síndrome

Síndrome de Goodpasture (também conhecida como doença de Goodpasture e doença anti - membrana basal glomerular) é uma rara condição caracterizada por rápida destruição dos rins e hemorragia dos pulmões. Embora muitas doenças possam se apresentar com estes sintomas, o termo síndrome de Goodpasture é geralmente reservado para a doença auto-imune desencadeada quando o sistema imune do paciente ataca o antígeno Goodpasture (uma reação de hipersensibilidade tipo II), que é encontrado no rim e no pulmão, causando lesões nestes órgãos.
A doença recebe o nome em homenagem ao patologista norte-americano Dr. Ernest Goodpasture, que em 1919 descreveu pela primeira vez a doença.

07-OSTEOPETROSE

Osteopetrose, literalmente "osso de pedra", também conhecido como doença dos ossos de mármore e doença de Albers-Schonberg é uma desordem hereditária extremamente rara através do qual ocorre o endurecimento dos ossos, tornando-se mais densos, em contraste com condições mais prevalentes como a osteoporose, em que os ossos tornam-se menos densos e mais frágeis, ou a osteomalacia, em que os ossos enfraquecem. Tem uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos e 1 em 200.000 adultos. Ela pode causar osteosclerose.

08- SINDROME DE ZELLWEGER

A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congênita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro. As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela (apenas se divide de outro), o organismo do indivíduo afetado não poderá fazer as oxirreduções necessárias à sobrevivência dele, levando-o à morte.
Isto se deve a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal. Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim consequentemente morrem logo após o nascimento

09-SÍNDROME DE MOEBIUS

Síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico extremamente raro. Decorre do desenvolvimento anormal dos nervos cranianos, possui como principal característica a perda total ou parcial dos movimentos dos músculos da face, responsáveis pelas expressões e motricidade ocular.
Não há ainda uma explicação científica para a ocorrência da síndrome, que pode estar associada a diferentes fatores. Porém há fortes indicios de que seu surgimento esteja relacionado ao Misoprostol, medicamento conhecido como Citotec, usado para tratamento de úlcera gástrica, porém vendido clandestinamente para uso em tentativas de aborto.

10-SÍNDROME DE CAPGRAS

A Síndrome de Capgras (ou Delírio de Capgras) é um raro distúrbio no qual uma pessoa sofre de uma crença ilusória de que um conhecido, normalmente um cônjuge ou outro membro familiar próximo, foi substituído por um impostor idêntico. A síndrome de Capgras é classificada numa categoria de crenças ilusórias envolvendo erros de identificação a respeito de pessoas, lugares ou objetos. Pode ocorrer de forma aguda, passageira ou grave.
A ilusão é mais comum em pacientes com diagnóstico de esquizofrenia, embora possa ocorrer em variadas condições, como dano cerebral e demência.1 Embora seja comumente chamada de síndrome por poder ocorrer com ou paralelamente a várias outras desordens e doenças, alguns pesquisadores argumentam que deveria ser considerada mais um sintoma de algo do que uma síndrome em si mesma.
É nomeada após Joseph Capgras, o psiquiatra francês que primeiro a descreveu em 1923 (artigo por Capgras e Reboul-Lachaux),2 3 que usaram o termo "l'illusion des sosies" (a ilusão dos sósias) ao descrever o caso de uma francesa que reclamava de que vários sósias tomaram o lugar de seus conhecidos. O termo "ilusão" é sutilmente diferente de delírio na psiquiatria, de forma que "Delírio de Capgras" tem sido usado mais adequadamente.