Mais 10 doenças raras

Apos fazer o post 10 Doenças raras, fiquei aqui com algumas que não entraram na primeira postagem. Então preparei mais uma lista com 10 doenças e síndromes raras para vocês.

1- Aniridia

A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental. É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma delecção do gene PAX 6, localizado no cromosoma 11, p13, provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.

2-Síndrome de Riley-Day

A Síndrome de Riley-Day, ou a sigla ICDA é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).

É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.

3-Síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh ou doença de Leigh é uma enfermidade que ataca o sistema nervoso central. É uma desordem hereditária que afeta crianças e em casos raros pode afetar adolescentes e adultos. Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam degradação das habilidades motoras e eventualmente morte.

4-Gêmeo parasita

Gêmeo parasita ou também chamado fetus in fetu é um caso muito raro no qual um feto não viável ou mal formado é englobado pelo feto do seu gêmeo com desenvolvimento normal, em geral alojando-se no abdômen ou na cavidade retro perineal. Acredita-se que ocorre um caso a cada 500 mil nascimentos e há menos de 100 casos citados pela literatura em todo o mundo.

A maior parte dos gêmeos parasitas apresenta anencefalia, mas podem ter membros e a coluna vertebral. Os fetos dos gêmeos iniciam o crescimento de modo paralelo mas o gêmeo parasita tem o crescimento interrompido por um defeito ou pela dominância vascular de seu par.

A maior parte dos casos torna-se evidente nos primeiros anos de vida. Apesar de ser considerado benigno o tratamento é a remoção cirúrgica do gêmeo parasita.

5-Maldição de Ondina

A Síndrome de Ondine (Hipoventilação alveolar primária) é uma doença na qual a principal causa é uma mutação ou várias do gene PHOX2B, de herança autossômica dominante. Nessa doença os mecanismos da respiração involuntária não funcionam adequadamente. Ao dormir, os receptores químicos que recebem sinais (baixa de oxigênio ou aumento de dióxido de carbono no sangue) não chegam a transmitir os sinais nervosos necessários para que se dê a respiração.

O nome é uma referência a Ondina, ninfa das águas na mitologia germânica.

Em 2006 havia apenas 200 casos conhecidos em todo o mundo, mas na realidade estima-se que o número de casos seja muito maior (cerca de 1 bebê a cada 200.000 nascimentos), por ser causa de morte de morte súbita, a maioria dos bebês morrem sem que muitas vezes saiba da causa.

Na maioria das vezes a síndrome é de leve a moderada, ou seja,a pessoa poderá viver normalmente, mas na maioria dos casos vai precisar de suporte ventilação mecânica para dormir.

Nas formas mais graves a pessoa precisa de ventilação mecânica 24 horas por dia, nesses casos é indicado uma cirurgia para colocação de um marca-passo no nervo frênico, a cirurgia e o aparelho (MARK IV) tem um alto custo e mesmo nos países de primeiro mundo são poucos os hospitais que a realizam.

6-Alcaptonúria

A alcaptonúria ou ocronose é uma doença genética rara (autossômica recessiva), que afeta o metabolismo da tirosina. Foi a primeira doença genética a ser identificada (em 1901).

Uma das características distintivas desta doença é a particularidade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar. Além disso, a doença se caracteriza por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral)  e urina escurecida, entre outros problemas.

A doença é causada por deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina). No metabolismo da tirosina, a oxidase converte o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético. Quando há deficiência da oxidase, ocorre um acúmulo de ácido homogentísico. Este se oxida, formando benzoquinonas, as quais, por sua vez, formam polímeros semelhantes à melanina que se acumulam no tecido conjuntivo. 

Seu gene está localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3 (3q2).

7-Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos.

Embora relativamente rara, é um dos grupos mais comuns de neuropatias motoras e sensitivas hereditárias (NMSH); em sua forma hipertrófica, apresenta-se na infância (NMSHI). É uma doença desmielinizante, isto é, provoca danos na bainha de mielina dos neurônios dos nervos periféricos e a degeneração dos axônios, responsáveis pela condução dos impulsos elétricos. Assim, nos nervos afetados, a condução de sinais fica comprometida, o que causa prejuízos na sensação (diminuição da sensação dos membros, em especial das pernas e pés), movimento, cognição e outras funções dependendo dos nervos envolvidos. A doença caracteriza-se por debilidade e atrofia muscular progressiva da panturrilha (atrofia muscular fibular), podendo ocasionar incapacidade progressiva, com déficits sensitivomotores e problemas ortopédicos (pé cavo). Tipicamene, causa problemas com a marcha, todavia não afeta a esperança de vida, não causa retardo mental e pode afetar homens ou mulheres, como um caráter recessivo ou associado ao cromossomo X, caso em que afeta somente à linhagem masculina, dado que, nos homens, praticamente todos os genes do cromossomo X se expressam, sejam eles dominantes ou recessivos.

Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos.

A forma mais freqüente de neuropatia de CMT é a 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, decorrente de uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12.

Existem vários tipos, classificados de acordo com a parte do nervo que é atingida (mielina ou axônio) e o modo de transmissão (caráter recessivo ou dominante). Nos casos mais graves pode ocorrer a atrofia dos músculos, e as pessoas afectadas podem perder a capacidade de se movimentar. É comum, no entanto, que os doentes apresentem sintomas muito leves, podendo jamais se aperceber de que sofrem de CMT.

A doença de Charcot-Marie-Tooth não deve ser confundida com a esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot, que é muito mais grave.

8-Doença de Huntington

A doença de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington é um distúrbio neurológico hereditário caracterizado por causar movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação. É significativamente raro, com uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.1 Deve seu nome ao médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.

9-Lúpus eritematoso sistêmico

O lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus) é uma doença autoimune do tecido conjuntivo, de causa desconhecida que pode afetar qualquer parte do corpo. Assim como ocorre em outras doenças autoimunes, o sistema imune ataca as próprias células e tecidos do corpo, resultando em inflamação e dano tecidual. Uma a cada duas mil pessoas possui esse problema, sendo mais comum em mulheres negras e latinas (atingindo 1 a cada 245).

O dia 10 de maio é o dia Internacional do LES.

10-Síndrome de Ellis-Van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo. É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa.